Что такое врожденная глаукома?

Врожденная глаукома — это заболевание, при котором повышено внутриглазное давление в силу определенных наследственных и врожденных нарушений оттока внутриглазной жидкости в структуре глаза. В настоящее время патология встречается довольно редко — 1 случай на 10 тысяч детей.

Врожденная глаукома довольно редкая патология.

Обычно поражаются сразу оба глаза, чаще (в 65% случаев) страдают мальчики. Патология структур глаза у ребенка формируется на 7-8 месяце беременности матери, тогда же у плода начинается выработка внутриглазной жидкости.

По коду МКБ-10 шифр заболевания — Q15.0. Глаукома может появиться в любом возрасте, особенно у пожилых. Так, в 45 лет она бывает у 0,1% населения, в 60 лет — у 1,5%, а после 75 лет она встречается у 3% людей. Повышенное внимание к патологии объясняется тем, что она является одной из основных причин слепоты. Повышенное внутриглазное давление (ВГД) у ребенка в 10% случаев диагностируется при рождении, в первые месяцы жизни до года — в 80% случаев, остальные — через несколько лет.

Если она зарегистрирована в первые 3 года жизни, то считается врожденной, от 3 лет до 10 — инфантильной отсроченной, а у детей с 11 лет болезнь называют ювенильной. Слово «глаукома» в переводе с греческого означает «лазурный», «светло-синий». Такое название возникло в связи с тем, что в стадии острого приступа пораженный расширенный зрачок имеет зеленовато-голубую окраску. Патологию называют еще зеленой катарактой.

Глаукома представляет собой группу заболеваний глаза (около 60), которые имеют общие особенности:

1. Постоянно или периодически повышается уровень ВГД.
2. Поражение волокон зрительного нерва происходит обязательно, особым образом (глаукомная оптическая нейропатия, приводящая к атрофии зрительного нерва).
3. Нарушения зрительных функций.

Данной патологией страдает 3% мирового населения.

Сущность патологии

Чтобы представлять, какие процессы задействованы в глазу при глаукоме, поговорим коротко об анатомии самого глаза. В нем имеется 2 камеры — передняя и задняя, которые сообщаются через зрачковое отверстие. Обе полости содержат ВГЖ — внутриглазную жидкость. Она вырабатывается ресничным (цилиарным) телом, которое выглядит как утолщение сосудистого тракта средней оболочки глазного яблока. Его функция состоит в продуцировании этой жидкости. ВГЖ, вырабатываемая цилиарным телом, скапливается в пространстве задней камеры, откуда постоянно циркулирует через зрачковое отверстие в переднюю камеру глаза, омывая на своем пути живую линзу — хрусталик. Подобным способом происходит передвижение 95% жидкости.

Кроме того, задняя камера пронизана цинновыми связками, которые соединяют хрусталик с ресничным телом. Они тоже фиксируют хрусталик, придерживая его от подвывихов, ограничивая ему подвижность. Растяжение или ослабление этих связок может вызвать отрывы хрусталика и, соответственно, ухудшение четкости зрения.

Передняя камера по размеру больше, самая глубокая ее часть находится в центре. Глубина этой части достигает 3,5 мм, к краям капсула сужается и оканчивается углом между задней поверхностью роговицы и передней частью радужки. За ней начинается задняя камера глаза, которая упирается в стекловидное тело. Внутриглазная жидкость циркулирует между камерами, поддерживая постоянное равновесие между ними. Затем из передней камеры она оттекает в венозный синус. По составу эта жидкость идентична плазме крови и является общим источником питания для глазного яблока, в ее состав входят различные питательные вещества.

При закрытоугольной глаукоме повышение ВГД вызывает сильные боли в глазах

Кроме того, она же принимает в себя все продукты метаболизма и распада, образующиеся в результате жизнедеятельности глазных структур, выводя их в венозный синус и дальше — в русло кровеносной системы. Различные препятствия на пути оттока жидкости вызывают ее накапливание, которое начинает давить на стенки, при этом ВГД повышается, это и объясняет механизм возникновения приступа глаукомы.

Сама дренажная система состоит из трабекулярного аппарата, шлеммова канала и выводных канальцев, которые называются коллекторами, они направляют жидкость в склерозные вены. Вся система дренажа локализована в УПК — углу передней камеры глаза, месте перехода или соединения роговицы и склеры. Склерой называют непрозрачную часть внешней глазной оболочки. Сам трабекулярный аппарат состоит из ряда пластин, они самофильтруются и постоянно колеблются, направляя ВГЖ только в одну сторону — из передней камеры в венозный синус. Если они перестают работать, эластичные волокна теряют свою эластичность и грубеют. В зависимости от препятствий оттоку внутриглазной жидкости различают закрытоугольную и открытоугольную глаукому. При закрытоугольной глаукоме повышение ВГД вызывает сильные боли в глазах, а при открытом угле камеры боль отсутствует.

Виды глауком

Различают 3 вида глауком: врожденная, первичная и вторичная. В первом случае патология диагностируется тогда, когда имеется врожденный дефект передней камеры глаза (УПК), если он не выражен, симптомы повышения ВГД могут долго не развиваться. Глаукома первичная характеризуется отсутствием органических поражений глаз, или они незначительны, но ВГД повышается. Вторичная развивается в результате других заболеваний, они самостоятельны и к глаукоме отношения не имеют.

Врожденная глаукома и ее виды

Врожденная глаукома в 10% случаев передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. оба родителя должны иметь измененный ген. Другие 90% — спорадические случаи. При этой патологии нарушается система оттока жидкости глаза. Диагностика может быть успешной и в первый год жизни малыша, если близкие обратят внимание на измененную помутневшую роговицу или увеличение глаз ребенка больше обычного.

При данной патологии имеется дисгенез угла передней камеры глаза и нарушение оттока глазной жидкости. Врожденная форма имеет также 3 формы: простая врожденная или гидрофтальм, глаукома в сочетании с пороками развития глаз, глаукома в сочетании с пороками других органов. Она может быть первичной, вторичной и смешанной. Врожденная глаукома в 10% случаев носит наследственный характер, а в 85% — внутриутробный. Патология делится на закрытоугольную и открытоугольную (в 85% случаев), все врожденные относятся к закрытоугольным.

Закрытоугольная глаукома

Врожденные глаукомы занимают 0,1% всех глазных патологий, в 3-7% они вызывают потерю зрения.

Причины заболевания

Внутриутробная глаукома может возникать, если на плод в эмбриональном периоде воздействовали неблагоприятные факторы:

• у матери во время беременности имели место инфекции — коревая краснуха, токсоплазмоз, сифилис, паротит;
• вирусные заболевания, например грипп;
• эндокринные патологии — сахарный диабет, тиреотоксикоз;
• гиповитаминозы;
• наркотики, курение, прием беременной крепких алкогольных напитков;
• прием сильнодействующих препаратов в период вынашивания;
• наличие у будущей матери артериальной гипертензии;
• гиподинамия роженицы и, как следствие этого, гипоксия плода.

Способствующими факторами являются родственные браки (между двоюродными сестрами и братьями), радиация, алкоголизм. При совокупности этих катализаторов УПК закрыт той мезодермальной тканью, которая существовала еще в эмбриональном периоде и должна была рассосаться к родам. В силу каких-то причин она осталась и закрыла угол передней камеры глаза у ребенка. Эта же ткань блокирует дренажную систему: шлеммов канал, трабекулы. Все эти структуры должны были бы обеспечивать нормальное оттекание внутриглазной жидкости, но этого не происходит, развивается врожденная глаукома .

Реже нарушение оттока возникает из-за врожденного неправильного прикрепления радужки или наличия внутрисклеральных изменений, может иметь место сочетание аномалий. Весь механизм развития приступа глаукомы сходен с таковым у взрослых, но имеется особенность. Ввиду незаконченного развития системы глаза, которое завершается к 11 годам, роговица и склера повышенно растяжимы, что вызывает сначала увеличение глазных яблок, а потом истончение и разрывы роговицы. Все это вызывает помутнение последней. Причем обязательно поражается зрительный нерв, и зрение нарушается. Таким образом, глаукома считается мультифакторным заболеванием, для возникновения которого необходим определенный порог эффекта, т.е. сочетание и совокупность нескольких причин.

1. Первичная врожденная глаукома (ПВГ). Эта форма глаукомы всегда имеет наследственные корни, у членов семьи ребенка обязательно будут случаи заболевания.
2. Вторичная врожденная глаукома (ВВГ). Ее источником становятся родовые травмы, различные воспаления системы глаза: кератиты, иридоциклиты, увеиты, фиброплазии (аномальное разрастание соединительной ткани под хрусталиком), ретинобластомы (рак глаза), ксантогранулемы (доброкачественная опухоль, которая позже спонтанно регрессирует), различной локализации кровоизлияния глаза — все эти патологии характеризуются тем, что структура УПК повреждается и нарушается отток жидкости в синус. Выработка самой жидкости не меняется, она нормальна, что еще больше способствует повышению ВГД, непременным симптомом при этом являются боли.
3. Сочетанная форма (СВГ) напоминает первичную, при ней также имеется недоразвитие угла камеры глаза, трабекул, но это сочетается с уменьшением размера роговицы, ангидрией, болезнью Марфана (триада Марфана включает в себя патологию костного скелета — удлиненность костей, гипермобильность суставов, патологию зрения и ССС), синдромом Маркезани (триада — низкий рост, короткая шея и туловище, короткоголовость, уменьшение размера хрусталика, его подвывих, нарушение конвергенции глаз) — второй клинический тип В.

Симптоматические проявления

Признаки врожденной глаукомы могут выявляться у новорожденных в 60% случаев по симптомам «бычьего глаза» (буфтальм) или водянки глаза (гидрофтальм). Роговица с двух сторон и глазное яблоко бывают увеличены, ВГД повышено. Ткани глаза у ребенка растяжимы, поэтому заболевание затрагивает все структуры органа зрения.

Врожденная глаукома у ребенка может проявляться по симптомам водянки глаза (гидрофтальм)

В других случаях течение незаметное. Настораживающими могут быть капризность ребенка, его беспокойство, снижение аппетита, отказ от груди, плохой сон. Дети стараются избегать яркого света (светобоязнь), при котором у них отмечается слезотечение, и вследствие этого возникает блефароспазм. Снижение зрения у маленьких детей выявить невозможно, т.к. развитие зрения и мозга идет постепенно, ребенок в 2 месяца лишь едва различает силуэты, позже можно выявить близорукость. Но повышение ВГД приводит даже у маленьких детей к увеличению глазного яблока, его растяжению, из-за чего глаза кажутся большими и выразительными. Увеличение глазного яблока быстро прогрессирует. К помутнению и отечности роговицы добавляется растяжение склер, при этом они истончаются и приобретают синий оттенок из-за просвечивания сосудистой оболочки.

Передняя камера углубляется, хрусталик имеет нормальные размеры, но уплощен, углубленная камера отодвигает его назад. Если разрываются его ресничные связки, он может вывихнуться. На поздних стадиях болезни он мутнеет, и развивается катаракта. На поздних этапах склера способна разрываться, истончается и растягивается конъюнктива, может развиться катаракта. Кроме того, у детей отмечается замедление реакций зрачка, его вялое реагирование на свет, изменение диска зрительного нерва и его дистрофия, вдавление (экскавация), хотя на начальных стадиях глазное дно является нормальным. При нормализации ВГД у новорожденных вдавление диска регрессирует.

Обычно первичная глаукома поражает оба глаза, но начинается с одного.

Первичная глаукома начинается с одного глаза

Зрительные функции прогрессивно снижаются, поражается сетчатка, она истончается и может отслоиться, что вызывает слепоту. Повышение ВГД становится стойким и постоянным. Часто врожденная глаукома сочетается с другими дефектами органов и систем: микроцефалией, пороками сердца, глухотой, факоматозом (пигментные врожденные пятна на коже или сетчатке глаза), аниридией (отсутствие радужки), микрокорнеа, катарактой. Отсутствие лечения ВГД приводит к задержке развития ребенка в физическом и эмоциональном плане.

Диагностические мероприятия

При простом осмотре обращает на себя внимание расширение зрачков, помутнение роговицы, увеличение глазных яблок — это у маленьких детей. Измерение ВГД у новорожденных производят тонометром во время сна, при необходимости под общей анестезией: асимметрия между глазами более 2 мм рт. ст. является признаком патологии — этот метод называется тонометрией.

У родителей собирается подробный анамнез протекания беременности, наличия наследственной патологии, интоксикации и инфекции при вынашивании плода. Ребенку проводят осмотр глазного дна для определения состояния роговицы, передней и задней камеры глаза. Их осматривают под микроскопом щелевой лампой (биомикроскопия). Для выявления рефракции глаза назначается скиаскопия. Проводится исследование под микроскопом. После лекарственного расширения зрачка определяется состояние зрительного нерва — офтальмоскопия. Производят измерение угла глаза между радужкой и роговицей, такое исследование называется гониоскопией. Для определения степени поражения зрительного нерва проводят тестирование полей зрения — периметрию, она определяет также толщину роговицы, ее истончение, глубину камеры, указывает степень поражения глаз и помогает в выборе тактики лечения. УЗИ дает полную характеристику тканей глаза, производит различные замеры, определяет прозрачность роговицы, хрусталика.

Узи определяет состояние здоровья глаза

Тонография измеряет отток влаги внутри глаза с определением ВГД.

Как лечить заболевание

Все зависит от тяжести болезни. При средней степени тяжести врач может начать с назначения глазных капель для понижения ВГД, но один такой метод неэффективен. Его используют при наличии противопоказаний к оперативному вмешательству и других врожденных патологий.

Наиболее надежен и оправдан хирургический метод лечения, потому что только он может устранить структурные пороки дренажной системы. Основные методики: трабекулотомия, трабекулэктомия, их комбинирование, гониотомия. Все операции проникающие. Любая проводимая операция преследует одну цель: устранить препятствие на пути оттока внутриглазной жидкости или создать новый искусственный путь.

Виды операций:

1. Трабекулотомия. Применяют при сильном помутнении роговицы — через разрез склеры рассекается трабекула.
2. Трабекулэктомия. Через разрез в склере удаляется часть трабекулы, что создает путь оттока жидкости под конъюнктиву, из-за этого идет снижение ВГД.
3. Гониотомия. Проводят на ранних стадиях обращения. Рассекается трабекула через роговицу, эффективность операции в этом случае составляет 85%. Все оперативные вмешательства у детей требуют применения наркоза.

При раннем обращении методы лечения эффективны в 75% случаев. Если же налицо позднее обращение, эффект от проведенной операции не превышает 20%. До вмешательства и после него проводят консервативное лечение, направленное на улучшение трофики тканей глаза, для профилактики появления грубых рубцов после операции. Применяются витамины и сосудорасширяющие медикаменты, диуретики, десенсибилизирующие средства, общеукрепляющие препараты.

Для улучшения оттока ВГЖ используют миотики: Пилокарпин, Тимолол, Эпифрин, Траватан и др.

Пилокарпин помогает улучшить отток ВГЖ

Для осветления роговицы до операции применяют ингибиторы карбоангидразы (Ацетазоламид, Диакарб, Бринзоламид, Стиллавит, Флоксал).

Флоксал помогает осветлить роговицу до операции

Они имеют свойство понижать ВГД (в качестве мочегонного Диакарб очень слаб). Кроме того, в комплекс входит и функциональная терапия: коррекция аметропии (близорукости или дальнозоркости очками, контактным способом или оперативным вмешательством), плеоптическое лечение — амблиопия лечится пенализацией, заклейкой, очками, линзами и др.

Диспансерное наблюдение

После проведенной операции дети осматриваются через месяц, затем наблюдаются врачом пожизненно, считаются группой риска по возможному прогрессированию заболевания и повышению ВГД. Они должны обследоваться у врача ежемесячно с измерением ВГД, диаметра роговицы (ее увеличение является признаком дестабилизации процесса), по возможности необходимо определить зрительные функции. При буфтальме глаза очень восприимчивы к травмам.

Полностью глаукома не излечивается, требуется постоянное наблюдение врача.

У половины больных имеется ухудшение зрения из-за повреждения зрительного нерва, рубцов роговицы, помутнения хрусталика или его подвывиха. Полностью глаукома не излечивается, но ее всегда можно контролировать. Нужно понимать, что лечение при ней пожизненное.